儿童先天性自闭症

自闭症形成的因素差不多分为遗传因素、环境因素、疾病感染（母体怀孕时患病导致病毒感染）。儿童先天性自闭症是在遗传因素的作用下发病：部分患儿与遗传因素有关，遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，患自闭症的儿童人同胞中有百分之二至百分之六的患本病，单卵双生子同病率高达百分之三十六。

1.双生子同病率，单卵孪生同病率为百分之四十到百分之五十七。双卵孪生同病率为百分之十到百分之二十三点五?；

2.同胞患病率，儿童先天性自闭症包括家族中有自闭症患儿有百分之三到百分之八的的再患风险率玩高于一般家庭，存在家族遗传现象。假如第一个孩子患自闭症，则第二个孩子患病的危险率将提高到百分之八十六；

3.高发家族的研究?以1985年进行了一份较大规模的高发家系研究，在46个家庭中41个家庭有两名孤独症患者，其余5个家庭有3名孤独症患者。从而推测出自闭症有可能是常染色体隐性遗传；

4.家族中认知功能缺陷者频率较一般群体高。认知功能缺陷是孤独症的基本缺陷，家族中即使没有自闭症患者，也可能发现存在类似的认知功能缺陷，如语言发育迟缓，精神发育迟滞，学习障碍，心理障碍和显著内向等，这些是自闭症的发病存在遗传学基础。

5.染色体异常研究发现自闭症儿童染色体脆断现象增多，称其为x脆性位点，即xqR7（脆性Ⅹ染色体)百分之二至百分之五脆性Ⅹ综合征(Fragile?X?Syndrome?)）患者表现有自闭症症状。有学者发现本症患儿有长Y染色体，而且患儿的父母和兄弟检查也有长Y染色体。研究料表明，遗传因素对自闭症的发生有较明确的作用，但具体遗传方式尚待深入探讨。

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